Präimplantationsdiagnostik (PID)
Die PID ist seit den frühen 1990er Jahren verfügbar und wurde bereits bei der Zeugung von über 10.000 Kindern weltweit angewendet. Im Rahmen einer PID wird noch zwischen einem Präimplantations - genetischen Screening (PGS) und einer gezielten Praeimplantations - genetischen Diagnostik (PGD) unterschieden.
Präimplantations - genetisches Screening (PGS) hilft dem Embryologen den Embryo für einen Embryotransfer auzuwählen, das keinen chromosomalen Defekt trägt. Dadurch wird die Einnistungschance erhöht und die Fehlgeburtsrate gesenkt.
PGS ist besonders für folgende Patientinnen geeignet:
- Frauen mir mehrfachen Fehlgeburten in der Vorgeschichte
- Frauen, die mehrere erfolglose IVF/ICSI absolviert haben
- Frauen, die älter als 35 Jahre sind
Präimplantatiosdiagnostik (PGD) wird bei Paaren, bei denen eine genetische Erkrankung bekannt ist, durchgeführt. Es handelt sie um eine Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung. Somit kann einem Schwangerschaftsabbruch im Falle des positiven Resultats vorgebeugt werden. Es können sowohl monogene Erbkrankheiten ( z.B. Mukoviscidose, Haemophilie) als auch Translokationen - Umlagerungen innerhalb oder zwischen verschiedenen Chromosomen diagnostiziert werden.
Sowohl bei PGD als auch bei PGS werden folgende Methoden angewandt:
Methode FISH: Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
Durch FISH Methode können Fehlverteilungen von 8 Chromosomen, die am häufigsten betroffen werden, analysiert werden. Diese Technik verwendet Farbstoff-markierte, chromosomen-spezifische, molekuläre Sonden, um die Anzahl der Chromosomen 13,15,16,18,21,22, X und Y im Embryo nachzuweisen. Dadurch werden mehr als 91% Embryonen mit Fehlverteilungen diagnostiziert. Die FISH- Methode wird in einer Zelle die von einem Embryo am dritten Tag nach der Befruchtung gewonnen wird, durchgeführt. Die entnommene Zelle wird auf einen Objektträger fixiert und ins genetische Labor transportiert. Die Ergebnisse werden innerhalb von 24 Stunden danach bekannt und gesunde Embryonen können somit am 4. oder 5. Tag der Kultivierung transferiert werden.Da die Zellen des Embryos in dieser frühen Phase der Entwicklung noch nicht spezialisiert sind, wird durch diesen Eingriff die Lebensfähigkeit des Embryos nicht beeinträchtigt. Bei der FISH- Methode besteht auch ein Restrisiko einer Fehldiagnose. Alle Zellen des Embryos müssen nicht identische genetische Information tragen (sogenanntes Mosaicismus). Die Diagnose kann also leider sowohl falsch positiv als auch falsch negativ sein.
Methode Array CGH: Array comparative genomic hybridization
Die Array CGH- Methode ermöglicht, die kompette genetische Information der Zelle zu untersuchen. Alle Chromosome werden mit einer unauffälligen Referenzprobe verglichen. Dass heißt, dass die Aussagekraft dieser Methode deutlich höher, als bei der klassischen FISH- Methode ist. Man kann nicht nur grobe Fehlverteilungen, sondern auch sehr geringe Defekte identifizieren. Bei der Array CGH-Methode werden mehrere Zellen von einer Blastozyste, d.h. von einem Embryo am 5. Tag nach der Eizellentnahme entnommen. Die Zellen werden von dem Teil des Embryos entnommen, aus dem sich die Plazenta entwickeln wird, der Embryo wird dadurch nicht bedroht. Da mehrere Zellen untersucht werden können, ist die Diagnose genauer - falsch positive oder negative Resultate können aufgrund des Mosaicismus reduziert werden.
Neu: In allen Pronatal-Kliniken können verschiedene genetische Mutationen mit Hilfe einer DNA Diagnostik festgestelt werden, wie z. B.:
Mukoviszidose (cystic fibrosis), FRAXA (fragile chromosome X syndrom), CMT (Charcott-Marie-Tooth syndrom), FSHD (faciscapulohumeral dystrophy), SMA (spinal muscular atrophy), DMD (Duchenn muscular dystrophy), SLOS (Smith-Lemli-Opitz syndrom), Marphan syndrom, NF1 (neurofibromatosis type 1 - von Recklinghausen), Achondroplasie, ADPKD (polyzystische Nieren)
Im Genetischen Labor PRONATAL werden PID Methoden seit 2003 routinemäßig und mit einer hervorragenden Erfolgsrate durchgeführt und schon mehr als 1000 Patientinnen konnten von dieser Möglichkeit profitieren.
Genetisches und Embryologisches Labor wurden nach DIN EN ISO /IEC 17025 und DIN EN ISO 15189 akkreditiert.